Хронический, но не фатальный » Медвестник

МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ: КЛАССИФИКАЦИЯ, ВАРИАНТ ХММЛ (ПРЕДЛАГАЕМ ДИСКУССИЮ)

Миелодиспластический синдром (МДС) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся расстройством гемопоэза, при котором имеет место гиперклеточный костный мозг с признаками миелодисплазии по всем росткам кроветворения и рефракторная цитопения в периферической крови. В части случаев в костном мозге и крови отмечается увеличение числа молодых клеток; у 60% больных МДС предшествует развитии: острого миелобластного лейкоза [1]. В 1982 г. международная группа экспертов предложила классификацию МДС (FAB-классификация), которая является основополагающей для диагностики этого заболевания [2]. В табл. 1 мы приводим эту классификацию не для ее обсуждения, а для удобства изложения интересующих нас вопросов. Хотелось бы только напомнить следующие важные положения. Авторы классификации подчеркивали, что при ее разработке были использованы только 3 параметра: морфологическая характеристика клеток костного мозга, число миелобластов в костном мозге и периферической крови, число моноцитов в периферической крови; никакие другие признаки заболевания (особенности клинического течения, степень цитопении, цитогенетические данные, типы гемоглобина и др.) не учитывались. Второе, на что мы хотели бы обратить внимание: вариант хронического миеломоноцитарного лейкоза (ХММЛ) следует за вариантом рефрактерной анемии с увеличением бластов (РАУБ), т. е. его характеристика наиболее близка варианту «рефракторная анемия с увеличением бластов» и к ним добавлено увеличение в периферической крови абсолютного числа моноцитов до > 1,0′ 10^/л. С тех пор, как около 40 лет назад был описан миелодиспластический синдром у детей [3], обсуждаются вопросы: является ли МДС у взрослых и детей тождественным заболеванием или это разные болезни; можно ли использовать FAB-классификацию для диагностики детского МДС и нужна ли новая классификация. Наибольшую дискуссию вызывает вариант МДС у детей — ХММЛ. В частности, обсуждаются вопросы: в чем различия этого варианта у детей и взрослых; одно это заболевание или разные виды болезни; нужно ли включать разнообразные клинические варианты ХММЛ у детей в общепринятую FAB-классификацию; как относиться к варианту ХММЛ, возникающему на фоне «предрасполагающих» заболеваний или врожденных аномалий. Мы предлагаем провести дискуссию по этим вопросам (подобно тому, как это представлено в зарубежной литературе), обсудить возможность создания новой классификации МДС и хотим начать с наиболее сложного варианта — ХММЛ. Без сомнения, у российских гематологов имеются различные точки зрения.

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 1998
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 1998.-N 5.-С.12-17
Просмотров: 149

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца

Рубрика: Медицина

Дата публикации: 10.06.2019 2019-06-10

Статья просмотрена: 208 раз

Библиографическое описание:

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца / К. С. Кемельбеков, Г. С. Раимкулов, М. Б. Елемес [и др.]. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 23 (261). — С. 169-172. — URL: https://moluch.ru/archive/261/60414/ (дата обращения: 24.08.2020).

В статье описан случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза у младенца.

Ключевые слова: младенец, ЮХММЛ, синдром Нунан, тактика лечения.

Актуальность. Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз или миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний, в основе которых лежит патология гемопоэтических стволовых клеток, приводящая к нарушениям (увеличению или уменьшению) пролиферации и дифференцировки морфологически распознаваемых предшественников миело-, эритро,- и мегакариопоэза с изменением их морфологических и функциональных свойств. Клинически и морфологически МДС характеризуется неэффективным гемопоэзом с развитием различной степени выраженности цитопении с яркой тенденцией к последующей трансформации в острый лейкоз.

Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ). Для установления диагноза необходимо наличие в ПК персистентного моноцитоза ≥ 1,0х10 9 /л при содержании моноцитов ≥ 10 % при подсчете лейкограммы. Сохраняется подразделение ХММЛ на так называемый пролиферативный тип (количество лейкоцитов ≥ 13,0х10 9 /л) и диспластический тип (количество лейкоцитов 9 /л), причем указанное разделение подкреплено открытием новых клинических и молекулярных отличий между ними, в частности, связанных с нарушениями сигнальных путей RAS/MAPK. Важное прогностическое значение имеет определение процентного содержания бластных клеток. В соответствии с пересмотром 2016 г. рекомендуется выделение трех подгрупп: ХММЛ-0 ( 9 /л., моноцитоз, бластемия 1–2 %, миелоцитарная реакция, /анемия — Нв-96,1г/л., тромбоцитопения — 133х10 9 /л. ускоренная СОЭ -20 мм/час. В миелограмме бластоз до 7,2 %, промиелоцитарная реакция, признаки диспоэза., ребенку выставлен клинический диагноз: хронический ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Ребенок 28.12.2014 переведен в отделение онкогематологии.

Читайте также:  Не хватает воздуха при дыхании зевота, причины и лечение

В отделении ребенку проводилась симптоматическая терапия, назначался 6-меркаптопурин. На фоне приема 6-меркаптопурина отмечалась некоторая положительная динамика — снизился лейкоцитоз, начала сокращаться в размерах селезенка, однако присоединились диспептические осложнения (снижение аппетита, частая рвота, неустойчивый стул), в связи с чем препарат отменен. С 18.12.2014 г. начата терапия преднизолоном 1,5мг/кг/сут. В динамике состояние стабилизировалось, девочка стала активней, начала прибавлять в весе, увеличился объем активных движений. Однако размеры паренхиматозных органов прежние. На фоне терапии отмечался периодически субфебрилитет, неустойчивый стул, стоматит, присоединились явления двухсторонней пневмонии. Получала антибактериальную, противогрибковую терапию, постоянно пробиотики, ферментотерапию. В динамике состояние стабилизировалось. Выписывалась под наблюдение участкового педиатра и гематолога по месту жительства с рекомендациями повторной госпитализации. Госпитализирована планово.

Из анамнеза: От 1 беременности, на фоне гестоза, отеков (8–9 месяцев), анемии, получала железосодержащие препараты (ферровит). Роды в срок 41 недель, излитие околоплодных вод зеленого цвета. Вес при рождении 3400г, рост-51см. профилактические прививки в роддоме. Наблюдался неврологом по поводу гидроцефального синдрома. Гемотрансфузии не проводились. Аллергоанамнез — не отягощен. Наследственность не отягощена. Инфекционные заболевании, туберкулез – отрицает.

Эпидемиологический анамнез: контакта с инфекционными и туберкулезными больными не было. Парентеральные вмешательства неоднократно в ОДБ, ОИБ, в НЦПиДХ в предыдущие госпитализации.

Трансфузионный анамнез: получила однократно трансфузию Эр.массы в декабре 2014 года в НЦПиДХ, перенесла удовлетворительно.

Объективно при госпитализации: Состояние ребенка тяжелое за счет основного заболевания и фоновой патологии. В сознании. Самочувствие не нарушено. Ребенок не ходит. Резко отстает в физическом развитии, имеются стигмы дисэмриогенеза: микросомия — гипотрофия 40 %, отставание в росте на 14см,. умеренный птоз, экзофтальм, готическая небо, пупочная грыжа. Большой родничок не закрыт, 3,0х4,0см. Аппетит сохранен. Кожные покровы чистые от сыпи, бледные эластичность снижена. Резко повышена потливость. Выраженная венозная сеть на голове. Видимые слизистые влажные, бледные, чистые. Язык влажный, слегка обложен беловатым налетом. Подкожная жировая клетчатка распределена равномерно, слабо развита. Тонус мышц снижен. Периферические лимфоузлы не увеличены. Аускультативно в легких дыхание жесткое, прослушивается по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии. Селезенка выступает из под реберной дуги на 7–8см, в динамике несколько сократилась в поперечнике до 4,0см. Печень +2,0см, эластичная, безболезненная. Стул, со слов мамы, 1 раза в сутки, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится достаточно.

OAK от 08.06.2015г.: эритроциты- 4,76х10 12 , гемоглобин- 96 г/л, лейкоциты- 6,79х10 9 /л, нейтрофилы- 21,2 %, лимфоциты-60,2 %, эозинофилы-1,02 %, моноциты- 16,1 %, базофилы- 1,58 %, тромбоциты- 116 тыс., СОЭ- 17 мм/час.

Интерпретация — лейкоцитоза нет, сохраняется умеренный моноцитоз, анемия 1 ст., незначительная тромбоцитопения.

OAK от 17.06.2015г.: эритроциты- 5,0х10 12 , Hg- 97 г/л, лейкоциты- 8х10 9 /л, с/я- 32 %, лимфоциты-57 %, эозинофилы,-3 %, монофилы- 8 %, тромбоциты- 184 тыс., СОЭ- 20 мм/час.

Б/х крови от 4.06.2015г.: общий белок-80г/л, мочевина-3,8ммоль/л, калий-3.9ммоль/л, натрий-138ммоль/л, АЛТ-32и/1, АСТ-36и/1, амилаза- 18и/1, билирубин общий 4,8мкмоль/л, кальций 2,17 ммоль/л.

Б/х крови от 09.06.2015г.: IgA 0,56 г/л, IgG 16,5 г/л, IgM 1,3 г/л.

Б/х крови от 15.06.2015г.: общий белок-77г/л, креатинин 37,1 ммоль/л, мочевина-4,4ммоль/л, калий-3,6 ммоль/л, натрий-135ммоль/л, кальций 2,3 ммоль/л, хлориды 108 ммоль/л, АЛТ-14u/l, ACT-23u/l, билирубин общий 5,4 мкмоль/л.

Миелограмма от 10.06.2015г: пунктат костного мозга обильно клеточный, полиморфный. Гранулоцитарный росток расширен, с небольшим диспоэза (гигантские метамиело и палочкоядерные). Созревание не нарушено. Эритроидный росток несколько сужен, с задержкой созревания. МКЦ 2–3 в мазках, с отшнуровкой тромбоцитов. При обзорном просмотре препарата встречаются скопления ретикулярных клеток, остеокласти.

Читайте также:  Горох нут, польза и вред которого долгое время оставались неизвестными

Ликвор от 09.06.2015г.: клеток не обнаружен.

Бак посев мазка из зева, носа от 08.06.15г: из зева — St. haemoliticus III ст, чувствителен к цефазолину, тобрамицину, малоустоичив к ампицилллину, амоксициллину, цефотаксиму, из носа Streptococcus гр (В), устоичив к ампицилллину, цефотаксиму, цефексиму, левофлоксацину, азитромицину, ванкогену, St. haemoliticus IV ст.

ЭКГ от 09.06.2015г: Отклонение электрической оси сердца резко вправо. Ритм синусовый. Резкая тахикардия, ЧСС 151 в минуту. Признаки нарушения внутрижелудочковой проводимости. Метаболические нарушения в миокарде желудочков.

УЗИ ОБП, почек от 09.06.2015г: Гепатомегалия. Выраженная спленомегалия. Диффузно-очаговые изменения в паренхиме печени. Диффузные изменения в паренхиме поджелудочной железы. Реактивные изменения в селезенке. Признаки цистита.

ЭхоКГ от 10.06.2015г: Снижение сократительной способности миокарда. Гипертрофия МЖП. ООО.

УЗИ головного мозга от 10.06.2015г: Стриарная васкуляризация. Небольшая дилятация затылочных рогов, боковых желудочков. Небольшой спазм базилярной артерии. Консультация профессора Гюнтера Хенце (Университетский медицинский комплекс Шаритэ), профессора Томаса Клингебеля (Университетская клиника г. Франкфурт), профессора Франка Бертольда (Университетская клиника г. Мюнхен), (Университетская клиника г. Кёльн), профессора Беате Хеберле (Университетская клиника г. Франкфурт) от 17.06.2015г.: фенотицические особенности ребенка более соответствуют генетической патологии — синдрому Нунан. Для подтверждения данной патологии необходимо молекулярно-генетическое исследование крови, костного мозга и биоптата кожи на поломку гена PTPN11. При данной патологии часто наблюдается нарушения кроветворения, а именно ЮХММЛ, что и имеет место у данного ребенка. Активных терапевтических вмешательств нынешнее состояние ребенка не требует. В плане дальнейшей тактики необходимы генетические исследования, наблюдение в динамике.

В отделении в связи со стоматитом получила противогрибковое лечение: флунол 50.мг в сутки № 12, фунгостатин № 5. Гемотрансфузии в отделении не проводились.

Состояние при выписке тяжелое за счет основного заболевания, фоновой патологии. Самочувствие, аппетит ребенка удовлетворительные. Нормотермия. Кожные покровы, видимые слизистые бледнорозовые, чистые от сыпи. Одышки в покое нет. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии, селезенка +8,Осм. Печень +3,0см. Физиологические оправления в норме.

  1. Наблюдение участкового педиатра и гематолога по месту жительства. Общеохранительный режим.
  2. Контроль ОАК+тромбоциты 1 раз в 2 недели

Вывод: Таким образом, данный клинический случай показывает наличие у больного ребенка ЮХММЛ. Несмотря на имеющиеся успехи в изучении данной нозологии, ЮММЛ по-прежнему остаются сложной практической проблемой в детской онкогематологии, как с точки зрения правильной и своевременной постановки диагноза, так и проведения эффективной терапии. Отсутствие крупных мультицентровых рандомизированных исследований не позволяет разрешить многие проблемы, касающиеся данной группы заболеваний.

  1. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127 (20): 2391–405.
  2. Deininger MW. Diagnosing and managing advanced chronic myeloid leukemia. Am Soc Clin Oncol Educ Book 2015; 35: e381–e388.
  3. Tefferi A, Thiele J, Vannucchi AM, Barbui T. An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms. Leukemia 2014; 28 (7): 1407–13.
  4. Thiele J, Kvasnicka HM, Müllauer L, et al. Essential thrombocythemia versus early primary myelofibrosis: a multicenter study to validate the WHO classification. Blood 2011; 117 (21): 5710–18.
  5. Gianelli U, Bossi A, Cortinovis I, et al. Reproducibility of the WHO histological criteria for the diagnosis of Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms. Mod Pathol 2014; 27 (6): 814–22.
  6. Schuler E, Schroeder M, Neukirchen J, et al. Refined medullary blast and white blood cell count based classification of chronic myelomonocytic leukemias. Leuk Res 2014; 38 (12): 1413–9.

Виды и лечение миеломоноцитарного лейкоза

Онкологические патологии поражают не только внутренние органы, но и костный мозг с клетками крови. Миеломоноцитарный лейкоз является тяжелым миелодиспластическим заболеванием периферической кровеносной системы. Причинами его становятся генные и хромосомные мутации. Прогноз при подобных нарушениях негативный, поскольку у пациентов быстро наступает стадия декомпенсации. Лечение проводится в онкогематологическом стационаре посредством химиотерапии или пересадки костного мозга от доноров близких родственников.

Читайте также:  Как уложить малыша спать без слёз и мучений 10 советов от Choupette Choupette Fashion Magazine

Причины патологии

Лейкозы являются тяжелыми патологиями крови. Они поражают преимущественно белый кровяной росток костного мозга.

Причинами кровеносных недугов становятся:

  • Наследственные заболевания. Они, в свою очередь, классифицируются таким образом:
    • Генные. Такие нарушения возникают в генах BCR-ABL1, отвечающих также за рак молочной железы.
    • Хромосомные. Патология проявляется в полной мере при отсутствии Ph-хромосомы (филадельфийской).
  • Влияние таких факторов окружающей среды, как:
    • радиационное облучение;
    • высокие температуры;
    • продукты химического производства.
  • Хронические стрессы, психоэмоциональные и физические перегрузки. При этих отклонениях нарушается нормальный гомеостаз организма и появляются побочные продукты метаболизма.

Вернуться к оглавлению

Виды заболевания

Патологические состояния делятся на такие подтипы:

  • Острый миеломонобластный лейкоз. Этот вид характеризуется молниеносным нарастанием моноцитарного ростка крови. Начинают неконтролируемо пролиферировать миелобласты, монобласты и промоноциты.
  • Хронический миеломоноцитарный лейкоз. Этот тип может длительно протекать и не быть диагностированным. Его называют латентным. Форма характеризуется хроническим моноцитозом и встречается преимущественно у взрослых.
  • Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Подвид поражает детей и подростков. Он является особенно злокачественным, поскольку молодой организм еще не способен справляться с тяжелым заболеванием.

Вернуться к оглавлению

Как проявляется этот недуг?

Лейкоз характеризуется такой клинической симптоматикой:

  • Ночная потливость. Часто ребенок или взрослый, проснувшись утром, ощущает, что подушка под ним и одежда на нем мокрая.
  • Бледность или серость кожных покровов. Вследствие нарушения компонентов кровеносной системы появляется такая окраска кожи.
  • Хронические болезненные ощущения в опорно-двигательном аппарате. Боли поражают суставы, позвонки и трубчатые кости.
  • Мелкоточечные петехиальные и экхимозные высыпания на кожных покровах. Они появляются вследствие нарушения свертывающей и противосвертывающей системы крови.
  • Головокружения. Они возникают вследствие гипоксии вестибулярного аппарата.
  • Астенизация организма. Проявляется постоянной слабостью, разбитостью, нежеланием что-либо делать, сонливостью.
  • Стойкая фебрильная или субфебрильная температура. Бывают аномальные скачки лихорадки.
  • Неврологические нарушения. У пациентов с онкологической болезнью крови часто возникают патологические рефлексы.
  • Гиперплазия десен.

Вернуться к оглавлению

Диагностические мероприятия

Дифференциальную диагностику этой патологии необходимо проводить с инфекционными заболеваниями, гранулематозными патологиями, болезнями желудочно-кишечного тракта и системными расстройствами структуры соединительной ткани. Все они имеют похожие симптомы. Для диагностики миелолейкоза проводятся такие физикальные, лабораторные и инструментальные методы обследования:

  • Общий осмотр пациента. Внимание обращают на бледность и желтушность кожных покровов, присутствие патологических высыпаний и кровоизлияний.
  • Общий анализ крови. Именно по его показателям впервые удается заподозрить патологические нарушения кроветворения. Если наблюдается перекос белого ростка, преобладание моноцитов и незрелых миелоцитов, можно с уверенностью говорить об онкологическом поражении крови. Часто отмечают нейтропению или нейтрофилез, базофилию и эозинофилию, нормоцитарную анемию, тромбоцитопению.
  • Цитогенетические анализы.
  • Пункция костного мозга. Она делится на аспирационную биопсию и трепанобиопсию и выполняется из крыла подвздошной кости. В материале находят характерные видоизмененные клетки — дисплазированные моноциты или мегакариоциты с неправильной сегментацией ядра.
  • Молекулярные исследования и иммунофенотипирование.
  • Биохимический анализ крови. Он показывает повышение печеночных ферментов и билирубина с фракциями при вовлечении в патологический процесс гепатолиенальный системы.
  • УЗИ органов брюшной полости. Оно помогает установить степень декомпенсации, развивающейся при заболеваниях кровеносного русла и проявляющейся увеличением селезенки, лимфоузлов, гепатомегалией и присутствием жидкости (асцитом).

Вернуться к оглавлению

Лечение патологии

Аллогенная или аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является «золотым стандартом» ведения миелолейкозных пациентов.

При лейкозном поражении используют ряд гипометилирующих химиотерапевтических препаратов. В процессе лечения производят мониторинг лабораторных показателей пациента. Согласно его результатам, медикаментозную схему корректируют или радикально меняют. Применяется также циторедуктивная терапия посредством «Гидроксимочевины». Параллельно с основным лечением проводится поддерживающая терапия витаминами и антиоксидантами с целью нормализации физиологических показателей.

Прогноз при болезни

Продолжительность жизни больных, которым был выставлен подобный диагноз, колеблется от 10 до 15 лет. Но если недуг протекает злокачественно, термин жизни сокращается до нескольких месяцев. Это происходит также при проведении неправильно подобранной медикаментозной терапии. У больных начинают возникать частые инфекционные заболевания с тяжелыми осложнениями — менингитом, менингоэнцефалитом и почечной недостаточностью.

Ссылка на основную публикацию
Хрен — лучшая домашняя приправа
Хрен домашний Давным-давно, еще в прошлом веке, когда я еще был совсем маленьким, была такая большая страна — Советский Союз....
Хлороформ – инструкция по применению, свойства, действие
Значение слова «хлороформ» ХЛОРОФО́РМ, -а, м. Бесцветная жидкость с резким сладковатым запахом, используемая в промышленности как растворитель и как сырье...
Хлороформ (Chloroformium)- описание вещества, инструкция, применение, противопоказания и формула
Горение хлороформа Вход Форум Курсы Главная Вы здесь СДО ШГПИ / ► Химия / ► Ресурсы / ► Лабораторная работа...
Хрипы в легких при дыхании у взрослого — при выдохе при бронхите без температуры в грудной клетке, к
Дыхательные шумы, патологические Патомеханизм и причины 1. Физиологические дыхательные шумы 1) везикулярный — выслушивается почти над всеми легкими во время...
Adblock detector